E' stata avviata a Milano la mappatura genomica delle anomalie all’origine dell’autismo. Un passo avanti fondamentale nella ricerca di nuove terapie personalizzate, per la cura del disturbo di cui soffre ormai un bambino ogni 88 nascite. Numeri in costante crescita, se si considera che trent’anni fa i casi diagnosticati erano in un rapporto di 1 a 10 mila. 

«Solo nel 1985 si registravano dai tre ai quattro bambini autistici ogni 10mila nascite. Oggi, stando all’ultimo studio pubblicato giorni fa dal CDC (Center for Desease Control and Prevention) americano, il dato è schizzato a un caso ogni 88», sottolinea Antonio Persico, professore di Neuropsichiatria Infantile e Direttore del Laboratorio di Psichiatria Molecolare e Neurogenetica dell’Università Campus Bio-Medico di Roma. «Un boom probabilmente dovuto a molteplici fattori. Se da una parte l’affinamento delle tecniche di diagnosi permette di riconoscere oggi come autismo quello che in passato veniva catalogato come generico ritardo mentale, dall’altra ci sarebbero alla base di questa crescita il fatto che si concepisce sempre più in là negli anni e la possibile esposizione in epoca prenatale a fattori ambientali come infezioni virali».

Un ospite inatteso

Inizialmente i genitori si rivolgono spesso al medico per un sospetto di sordità, notando che il bambino non risponde quando viene chiamato e mostra un isolamento, talvolta progressivo, altre volte abbastanza improvviso (in questo caso si parla di ‘regressione’). I bambini appaiono come incapsulati. Guardano il mondo senza apparente emozione e volontà di relazione. Non rivolgono un contatto visivo alla persona che gli sta parlando. Mostrano la tendenza a ridere o sorridere senza motivo, a roteare giocattoli e altri oggetti senza usarli per il loro vero scopo, avendo contemporaneamente un attaccamento ossessivo ad alcuni di essi. Ma tra i segni meno noti dell’autismo possono rientrare anche un’apparente insensibilità al dolore, l’iperattività, l’incapacità di rendersi conto di una situazione di pericolo per la propria stessa incolumità, la ripetizione ossessiva di parole. Sebbene le persone autistiche siano quasi sempre inoffensive, anche l’aggressività può rientrare nei sintomi della malattia, sotto forma più spesso di autolesionismo, generalmente finalizzato a scaricare la tensione o ad attirare l’attenzione degli altri. 

Il disturbo si manifesta generalmente tra i 18 e i 24 mesi, comunque prima del terzo anno di vita del bambino. Ancora oggi, tuttavia, i genitori ricevono non di rado una diagnosi definitiva quando il figlio ha compiuto quattro o cinque anni, sebbene la prima diagnosi si stia facendo sempre più precoce grazie alla formazione e alla sensibilizzazione degli operatori avvenuta nell’ultimo decennio. 

I principali criteri adottati per diagnosticare la sindrome autistica prevedono la rilevazione della compromissione qualitativa dell’interazione sociale, della comunicazione mediante il linguaggio e mediante i gesti, nonché i comportamenti ripetitivi o le fissazioni e le difficoltà cognitive già accennate.

Diagnosi certa e tempestiva

Sebbene l’osservazione comportamentale rimanga ancora oggi lo strumento fondamentale per la diagnosi di autismo, le ricerche puntano da alcuni anni a trovare biomarcatori di laboratorio che permettano l’individuazione più precoce della patologia rispetto all’insorgenza delle anomalie comportamentali. L’attenzione si è rivolta in particolare al genoma.

La citogenetica molecolare consente oggi di esaminare i cromosomi in modo estremamente approfondito, ed è con una tecnica innovativa, conosciuta come Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) che nei laboratori del Campus Bio-Medico a Roma e a Milano si sta procedendo all’analisi dei campioni di Dna di bambini affetti da autismo. «La mappatura del Dna con Array-CGH – spiega Persico – ci permette d’individuare parti mancanti o parti in eccesso del codice genetico di una persona con una sensibilità cento volte superiore alle vecchie mappe cromosomiche, alla ricerca di quegli ‘errori’ che ci permetteranno in futuro diagnosi più precoci e terapie più efficaci». 

A una mappatura più dettagliata potrà presto seguire il sequenziamento dell’intero genoma presso il laboratorio del Centro ‘Mafalda Luce’ per i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo di Milano, anch’esso di pertinenza dell’Università Campus Bio-Medico di Roma. Mentre l’Array-CGH permette infatti di verificare se il Dna di una persona soffre di elementi mancanti o presenta elementi in eccesso, il sequenziamento è in grado di prendere sotto la lente d’ingrandimento ogni sua singola parte, per verificare se le istruzioni che contiene sono scritte correttamente oppure il codice nasconde errori.

L’impegno di tutti

Le analisi con tecnica Array-CGH hanno però costi elevatissimi. Per questa ragione l’Associazione Amici del Campus Bio-Medico di Roma ha lanciato la campagna di raccolta fondi Non lasciamoli soli!. Basterà inviare un sms al numero 45507 dall’1 al 19 aprile per donare 2 euro alla ricerca.

Fonte: www.healthdesk.it